poznań centrum genetyki co to znaczy

Co to jest Poznań: Centrum Genetyki Medycznej z nową metodą. Co znaczy: Centrum Genetyki Medycznej.

Czy przydatne?

Poznań: Centrum Genetyki Medycznej z nową metodą definicja

Co znaczy:

Możliwa diagnostyka małych zmian genetycznych



Poznań: Centrum Genetyki Medycznej z nową sposobem





Centrum Genetyki Medycznej z Poznania dostanie 673 tys. zł na wprowadzenie nowej sposoby badania genomu. Będą to biochipy, dzięki których można identyfikować bardzo małe zmiany w genomie człowieka i tym samym ustalać dokładną terapię leczniczą.








- Klasyczne badania chromosomów trwają około 2 tygodni, do miesiąca, badania dzięki biochipów 3-4 dni – mówi dr Bartłomiej Budny, kierownik pracowni genetyki molekularnej Centrum. – Biochipy pozwalają wykryć zmiany, które dotąd nie były możliwe do wychwycenia.

Genom człowieka złożona jest z 23 par chromosomów, a więc 46 pojedynczych nici DNA, a DNA złożona jest między innymi z przemiennie występujących zasad. Badanie kariotypu, a więc badanie genetyczne sposób klasyczną może wychwycić zmiany w budowie cząsteczek DNA o wielkości 10-20 mln par zasad, a więc zmiany dotyczące około 10 procent wielkości chromosomu. Badanie dzięki biochipu pozwala zidentyfikować zmiany na poziomie wielkości 10-20 tys. par zasad, czyli tysiąckrotnie mniejsze.

-Projekt wdrażamy z myślą o naszych pacjentach, którzy aktualnie są diagnozowani u nas – mówi dr Budny. – Wykonujemy około 2 tys. kariotypów rocznie i chcielibyśmy przewarzająca część z tych przypadków badać dzięki biochipów.

Jeszcze trzy lata temu wydatek 1 biochipu wynosił około 1 tys. euro, a gdyż średnio jeden biochip jest potrzebny do przeprowadzenia analizy u jednej osoby, jej wydatek kształtował się na takim właśnie poziomie. aktualnie wydatek, mimo znacznej poprawy rozdzielczości, od której zależy rozmiar możliwych do wykrycia zmian, znacząco się poprawił, a wydatek 1 biochipu wynosi około 100-130 euro. Jednak w razie chorób o bardziej skomplikowanym podłożu trzeba do badań zużyć więcej biochipów, ponieważ np. bada się również rodziców.

- Możliwa więc staje się diagnostyka na przykład dzieci z wadami wrodzonymi, gdzie mamy pełen obraz zmian w genomie dziecka i wiemy, iż za dana chorobę odpowiada konkretny zespół chromosomów, a więc powiązać chorobę z określonym i genami. W tym momencie możliwe staje się również opracowanie nowych terapii leczenia – mówi Budny.

Badania pozwalają stwierdzić, czy zmiany, które wystąpiły w genomie jednego dziecka są spontaniczne, co oznacza, iż mogą nie dotyczyć drugiego dziecka tych samych rodziców, czy tez konstytucjonalne, a więc ryzyko wystąpienia wady u drugiego dziecka jest wysokie. Centrum planuje opracowywanie również nowych biochipów.










Czym jest Poznań: Centrum Genetyki znaczenie w Leczenie P .