badaniach prenatalnych co to znaczy

Co to jest USG w badaniach prenatalnych. Co znaczy: Badania ulstrasonograficzne i badania.

Czy przydatne?

USG w badaniach prenatalnych definicja

Co znaczy:

główne są parametry aparatów



USG w badaniach prenatalnych





Badania ulstrasonograficzne i badania biochemiczne są fundamentem współczesnej diagnostyki prenatalnej. Z tego powodu badania te powinny byc wykonane nadzwyczajnie starannia. Ważne znaczenie mają tutaj parametry stosowanego do badań sprzętu, certyfikaty i kwalifikacje personelu.






Diagnostyka prenatalna obejmuje badania, które można wykonać u kobiety ciężarnej w celu: wykrycia u płodu wad rozwojowych i chorób genetycznie uwarunkowanych, w razie których interwencja lekarska jeszcze w momencie życia wewnątrzmacicznego daje szanse uratowania dziecka albo minimalizuje ryzyko powikłań okresu okołoporodowego. Diagnostyka ta umożliwia również wykrycie u płodu wad wrodzonych, gdzie istnieje szansa uratowania dziecka pod warunkiem interwencji lekarskiej bezpośrednio po urodzeniu. Dzięki tym badaniom możliwe jest również wykrycie wad letalnych, nie dających szansy na przeżycie dziecka, a prowadzących do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu albo zgonu dziecka w momencie okołourodzeniowym.

Dostęp do diagnostyki

Diagnostyka prenatalna jest wieloetapowa i wymaga współpracy lekarza położnika-ginekologa i genetyka klinicznego. W skład współczesnej diagnostyki prenatalnej wchodzą badania nieinwazyjne dla płodu (badanie USG i markery z krwi kobiety ciężarnej) i badania inwazyjne (uzyskanie komórek bezpośrednio od płodu), które obejmują biopsję kosmówki (w I trymestrze ciąży) i amniopunkcja i kordocenteza (w II i III trymestrze).

Wg NFZ programem badań prenatalnych powinna zostać objęta następująca populacja kobiet:

-kobiety w ciąży od 35 roku życia,

- kobiety w ciąży, u których w poprzedniej ciąży stwierdzono aberracje chromosomalne u płodu,

- kobiety w cięży, u których stwierdza się występowanie strukturalnych aberacji chromosomalnych w rodzinie,

- kobiety w ciąży o znacząco większym ryzyku urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenicznie albo wielogenicznie,

- kobiety w ciąży, u których w obecnej ciąży stwierdzono niepoprawne stężenie biochemicznych markerów dobrostanu ciąży albo niepoprawny rezultat badania USG,

- osoby z rodzin wysokiego ryzyka genetycznego

Badania w I trymestrze ciąży

Diagnostyka prenatalna złożona jest z kilku etapów. Pierwszy to rada genetyczna, której cena
wg NFZ wynosi 40,60zł. Obejmuje ona badanie podmiotowe, a więc szczegółowy wywiad genetyczny, dla rodziny i położniczy. Lekarza genetyk na tej postawie przedstawia pacjentce plan proponowanych dla niej badań prenatalnych, a w następnych etapach diagnostyki analizuje ich wyniki.

Badanie ultrasonograficzne I trymestru ciąży wycenione zostało poprzez NFZ na 304,50zł. To jest badanie USG wykonane pomiędzy 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży przy długości ciemieniowo siedzeniowej płodu CRL 45 – 84 mm przeprowadzone wedle rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG) i zasadami Fetal Medicine Foundation (FMF Fundacja Medycyny Płodowej). Badanie to bazuje na pomiarze długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu, celem potwierdzenia wieku ciążowego. Kluczowym elementem tego badania jest pomiar przezierności karkowej (nuchal translucency – NT, która jest jednym z ultrasonograficznych markerów zespołów genetycznych) i ocena obecności kości nosowych. W czasie tego badania USG ocenia się budowę anatomiczną płodu w tym: kształt i budowę czaszki i kręgosłupa, budowę mózgowia, ułożenie i ruchomość kończyn, umiejscowienie i kształt żołądka, serca, pęcherza moczowego. W uzasadnionych sytuacjach mierzy się przepływ w przewodzie żylnym i poprzez zastawkę trójdzielną serca.

Badanie biochemiczne I trymestru ciąży zostało wycenione poprzez NFZ na 213,15zł. Test podwójny (tzw test PAPP-A) to ocena poziomu białka A ciążowego (pregnency-associated plasma protein A PAPP-A) i wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (ß- hCG) w krwi obwodowej ciężarnej, przeprowadzona pomiędzy 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży. Badania biochemiczne (test podwójny) powinny być realizowane wspólnie z oceną przezierności karku. Otrzymane wyniki są poddawane analizie komputerowej zgodnie ze standardami FMF i na tej podstawie oszacowane jest ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu. Wyniki omawiane są poprzez lekarza genetyka.

Badania w II trymstrze

Badanie biochemiczne II trymestru ciąży wycenione zostały
wg NFZ na 172,55zł. Test potrójny to ocena w osoczu ciężarnej hCG (hCG całkowitego i wolnej podjednostki ß), ?-fetoproteiny (AFP) i wolnego estriolu (uE3) przeprowadzone pomiędzy 15 a 18 tygodniem ciąży (weryfikacja tygodnia ciąży dzieje się na podstawie wymiaru dwuciemieniowego głowy płodu BPD 30-39mm).

Badanie powinno być zaproponowane ciężarnym, które nie miały realizowanych poprzednich badań przesiewowych albo w uzasadnionych sytuacjach jako uzupełnienie badania I trymestru. Tak jak w razie testu podwójnego, tak i tym wspólnie otrzymane wyniki są poddawane analizie komputerowej zgodnie ze standardami FMF i na tej podstawie oszacowane jest ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu. Wyniki omawiane są poprzez lekarza genetyka.

Badania inwazyjne

Pacjentki z nieprawidłowym rezultatem badań nieinwazyjnych albo wywiadem wskazującym na powiększone ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych albo chorób uwarunkowanych monogenowo, możliwych do rozpoznania w momencie płodowym, są kwalifikowane do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej wedle rekomendacjami PTG i standardami FMF. Badania inwazyjne wycenione poprzez NFZ na 304,5 zł (amniopunkcja) i 1218 zł (badanie molekularne i biochemiczne materiału płodowego).

Prenatalne badania inwazyjne to pobranie komórek płodu, albo innego materiału zawierającego DNA płodu do badań genetycznych na drodze amniopunkcja, biopsji trofoblastu albo kordocentezy pod kontrolą USG. Uzyskany materiał poddawany jest badaniom genetycznym, które obejmują: hodowlę komórkową, wykonywanie preparatów do analizy cytogenetycznej (techniki prążkowe), analizę mikroskopową chromosomów, analizę FISH (hybrydyzacja in situ z wykorzystaniem fluorescencji), analizę DNA w sytuacjach chorób monogenicznych, cytogenetyczne badania molekularne.

Amniopunkcja bazuje na nakłuciu macicy i worka owodniowego poprzez powłoki brzuszne pod kontrolą USG i pobraniu płynu owodniowego, zawierającego żywe komórki złuszczone z nabłonka owodni, dróg moczowych, oddechowych i przewodu pokarmowego płodu, które można poddać określonym badaniom.

Badanie cytogenetyczne ma na celu wykrycie ewentualnych aberracji chromosomowych. bazuje na założeniu hodowli amniocytów. Proliferujące amniocyty wykorzystuje się do uzyskania widocznych w stadium metafazy chromosomów, które będą poddane analizie cytogenetycznej.

W badaniu techniką fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH), przy zastosowaniu sond centromerowych, są analizowane aberracje liczbowe, a przy zastosowaniu sond unikatowych i malujących - aberracje strukturalne (translokacje złożone, translokacje wzajemne, markery chromosomowe). Rejestracja i badanie obrazów FISH jest dokonana dzięki mechanizmu do automatycznej analizy chromosomów, z użyciem odpowiednich filtrów, kamery CCD i wysokiej jakości mikroskopu fluorescencyjnego.

Badania biochemiczne i molekularne

Badanie biochemiczne opierające na oznaczeniu poziomu AFP w płynie owodniowym i identyfikacji prążka specyficznej acetylocholinesterazy (AChE), pozwala na wykluczenie wad otwartych cewy nerwowej i powłok ciała

Badania molekularne realizowane jest w razie podejrzenia występowania dolegliwości monogenowej. bazuje ono na izolacji DNA i identyfikacji mutacji przy zastosowaniu sposoby PCR (Polymerase Chain Reaction, Łańcuchowej reakcji polimerazy) z uzyskanych komórek płynu owodniowego

Biopsja trofoblastu (kosmówki) bazuje na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG, a następnie badaniu genetycznemu uzyskanego materiału. Biopsja trofoblastu może być wykonana drogą przezbrzuszną ( poprzez nakłucie igłą powłok brzusznych) albo przezpochwową (( poprzez cewnik wprowadzany (( poprzez szyjkę do macicy)

Kordocenteza bazuje na pobraniu krwi z żyły pępowinowej po nakłuciu pępowiny (( poprzez powłoki brzuszne pod kontrolą USG od ok. 18 tygodnia ciąży. Krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu, we krwi płodu można także wykonać inne badania: ocenić grupę krwi płodu, morfologię, równowagę kwasowo-zasadową albo wykonać diagnostykę wrodzonych infekcji.

Wykonane badania służą do określenia szczegółowego rozpoznania i udzielenia pacjentkom i ich rodzinom porad genetycznych.

USG w II Itrymestrze ciąży

Badanie ultrasonograficzne II trymestru ciąży wycenione zostało
wg NFZ na 304,50zł a echokardiografia serca płodu na 308,00 zł. Badanie USG przeprowadzane między 18-24 tygodniem ciąży przeprowadzone zgodnie ze standardami PTG i FMF ma na celu:

- ocenę ilości płodów i ich położenia,

- ocenę czynności serca płodu,

- ocenę budowy i lokalizacji łożyska,

- ocenę ilości płynu owodniowego,

- pomiary biometryczne płodu,

- szczegółową ocenę budowy anatomicznej płodu,

- ocenę markerów wad genetycznych na przykład pomiar długości piątego palca u dłoni płodu,

- badanie dopplerowskie z oceną fali przepływu i wartości oporu naczyniowego w naczyniach sznura pępowinowego.

W uzasadnionych sytuacjach realizowane jest badanie echokardiograficzne serca płodu opierające na szczegółowej ocenie anatomii i wydolność serca płodu.

Kwalifikacje lekarzy

Z racji na fakt, że współczesna diagnostyka prenatalna opiera się o analizę badań biochemicznych i nadzwyczajnie starannie przeprowadzanych badań USG, należy dołożyć wszelkich starań, tak aby była prowadzona w sposób dokładny.

Badania powinny być realizowane (( poprzez lekarzy posiadających odpowiednie, wysokie kwalifikacje do ich przeprowadzania. Zaleca się by posiadali certyfikat Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Fetal Medicinie Foundation (FMF), a również podlegali pozytywnej kontroli zewnętrznej, polegającej na corocznym audycie wyników badań. Zarówno kwalifikacje, jak i zewnętrzną kontrolę zapewnia FMF, która wprowadziła tą metodę badań do rutynowego postępowania, przy zapewnieniu wysokiej jakości procedur.

Wymogi dla aparatów

Aparaty USG stosowane do badań prenatalnych powinnym spełniać określone
wymogi. Aparat ultrasonograficzny powinien być zaopatrzony w przynajmniej dwie głowice: convex (( poprzez brzuszny i głowicę przezpochwową. Aparat musi być zaopatrzony ponadto w funkcję kolorowego Dopplera i sposobność cyfrowego magazynowania obrazów.

Aparaty do badań biochemicznych powinny posiadać pozytywny certyfikat FMF, pracować na wysokospecjalistycznych odczynnikach i przechodzić regularne audyty i kontrole jakości. Aktualnie tylko dwa rodzaje aparatów mają taką akredytację.

Ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi ok. 3 - 5 proc. Część z tych wad dzięki diagnostyce obrazowej i biochemicznej możliwa jest do rozpoznania we inicjalnym okresie ciąży (I i II trymestr ciąży). w razie, gdy następuje podejrzenie wady wskazane jest wykonanie testu biochemicznego i badania USG w celu oszacowania ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnej. Każdy sytuacja stwierdzonej patologii wymaga weryfikacji dzięki badań genetycznych. Dlatego także diagnostyka prenatalna powinna być realizowana (( poprzez ludzi adekwatnie do tego wykształconych i na odpowiednim sprzęcie, a to niesie za sobą wysokie wydatki.

Współczesna diagnostyka prenatalna staje się coraz bardziej doskonała, niestety także coraz bardziej kosztowna. Na wydatki składają się: wykształcenie personelu, wydatki aparatu ultrasonograficznego i aparatu i odczynników do badań biochemicznych, jak i nakład pracy.



Prof dr hab. n. med Mariusz Dubiel, Collegium Medicum im. L. Rydygiera w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu









Czym jest USG w badaniach prenatalnych znaczenie w Leczenie U .