W Polsce nie bada się wad genetycznych definicja

Co znaczy:

NFZ nie docenia genetyki

W Polsce nie bada się wad genetycznych

W Polsce diagnostyka genetyczna jest bardzo ograniczona. W większości przypadków możemy zrobić tylko fundamentalne badania, gdyż one są refundowane poprzez Narodowy Fundusz Zdrowia, lecz na bardziej skomplikowaną diagnostykę pula dostępnych środków jest niewielka.

Batłomiej BudnyAutor: Centrum Genetyki Medycznej

w czasie gdy diagnostyka genetyczna to pewne potwierdzenie dolegliwości genetycznej, które ściśle wiąże się z terapią i skutecznym leczeniem, jeżeli tylko ono jest możliwe. Ma to również wpływ na wiadomości przekazywane pacjentowi odnośnie postępowania na co dzień i uwagę, jaką powinien zwrócić na inne schorzenia, które mogą być powiązane z fundamentalną chorobą spowodowaną poprzez wadę genetyczną. Równocześnie opłacalne jest inwestowanie w najnowocześniejsze sposoby diagnostyczne, ponieważ klasyczne sposoby regularnie wymagają dodatkowych badań, a to kosztuje kilkakrotnie więcej niż pierwotnie planowane badanie. Wybrane dolegliwości można rozpoznać łatwo, lecz przewarzająca część z 3 tys. poznanych jednostek chorobowych, których powody leżą w zmianach genetycznych, wymaga potwierdzenia dzięki specjalistycznych badań. To są np. rdzeniowy zanik mięśni, czy dystrofia mięśniowa. W razie tych chorób przewarzająca część rozpoznań lekarzy klinicystów nie ma potwierdzenia genetycznego. Okazuje się, iż mamy do czynienia z inną chorobą. A zła diagnoza determinuje niedobrym leczeniem. Leczenie intuicyjne jest zwyczajnie regularnie nieskuteczne. Badania realizowane sposobami klasycznymi pozwalają identyfikować zmiany, których częstość występowania i tym samym liczba są wysokie. Nowe technologie umożliwiają rozszerzenie możliwości diagnostycznych i tym samym zidentyfikowanie zmian wiele mniejszych, mogących się powtarzać znacząco częściej a tym samym określić częstość ich występowania. Tak jest np. w razie dolegliwości Marfana, która jest wywołana mutacjami w sporym genie, a występujące zmiany w nim rozsiane są po całej sekwencji genu. NFZ nie finansuje diagnostyki tej dolegliwości, gdyż jej wydatek kształtuje się w okolicach kilku tys. zł. Pacjenci, u których występuje ta chorobą mają cały szereg wad zarówno dających się łatwo zdiagnozować, lecz również wad narządów wewnętrznych, np. zmianach w układzie krążenia które regularnie są zagrożeniem dla zdrowia. regularnie u tych pacjentów występują tętniaki aorty, które powinny zostać odnalezione, więc ci pacjenci muszą być pod ścisłą kontrola kardiologa. Cały szereg mutacji odpowiada również za łagodniejszy albo cięższy przebieg dolegliwości, więc dokładna diagnostyka molekularna umożliwia dostosowanie postępowania terapeutycznego dla każdego pacjenta indywidualnie. Bez badań pacjent nie wie jakim typem schorzenia jest dotknięty, jak powinien postępować.