Wadliwy gen związany z brakami w uzębieniu i rakiem okrężnicy - definicja

Co znaczy: Mutacja w jednym genie jest związana z dziedziczną postacią raka jelita grubego i wrodzonymi ubytkami w uzębieniu - zaobserwowali naukowcy fińscy. Mutacja dotyczy genu AXIN2. Została zidentyfikowana poprzez zespół z Uniwersytetu w Helsinkach w czasie badań genetycznych w rodzinie, której członkowie mieli spore dziedziczne braki w uzębieniu. Wrodzony niedobór kilku zębów nie jest niczym niezwykłym. Zwykle także nie towarzyszy mu żaden inny problem zdrowotny. Jednak pośród członków badanej rodziny braki uzębienia wynosiły od 8 do 27 stałych zębów. Można więc powiedzieć, iż w w najwyższym stopniu poważnych sytuacjach dotyczyły prawie wszystkich zębów (liczba wszystkich wynosi 32). Zaburzenia w uzębieniu tak zwany mlecznym dotyczyły tylko jednego członka rodziny. Badacze zaobserwowali, iż mutacji w genie AXIN2 towarzyszył nie tylko brak zębów, lecz także przednowotworowe zmiany w jelicie grubym (na przykład polipy). U niektórych pacjentów obserwowano postęp raka tego narządu. Jedynie ci członkowie rodziny, którzy nie mieli mutacji w AXIN2, nie mieli problemów z zębami i zmian w okrężnicy. Jak tłumaczą autorzy, gen AXIN2 kontroluje mechanizmy zachodzące w okresie rozwoju zarodka. Jednak jego najważniejsza rola w tworzeniu się uzębienia nie była jak dotąd znana. "To bardzo ciekawe, iż mutacja w jednym genie może powodować zaburzenia w rozwoju zębów i równocześnie predysponować do rozwoju raka jelita grubego" - komentują naukowcy. W przyszłości chcą sprawdzić, czy związek pomiędzy niedorozwojem uzębienia a podatnością do rozwoju raka może występować w większej populacji. Precyzyjne wyniki publikuje pismo American Journal of Human Genetics. źródło: Onet.pl/PAP