Dostęp do badań prenatalnych jest ograniczony definicja

Co znaczy:

Niska wykrywalność wad genetycznych

Dostęp do badań prenatalnych jest ograniczony

W Polsce dostępność badań prenatalnych jest nierównomierna i niska i finansowana ze środków publicznych tylko w ściśle ustalonych sytuacjach. Dlatego wykrywalność wad genetycznych również jest niska i sięga nie więcej niż 40 proc..

Rafał KocyłowskiAutor: Rafał Kocyłowski

Do tego zdarza się, iż realizowane są jedynie badania USG bez biochemicznej analizy krwi, co znacząco zaniża ich wartość. W Polsce badania są realizowane w sporych miastach, lecz dostęp do nich w mniejszych ośrodkach jest trudny. Wykonanie badania prenatalnego pozwala kobiecie zyskać pewność, iż dziecko poprawnie się rozwija. Ocena stanu ciąży jest możliwa już od najwcześniejszego stadium jej rozwoju, a wręcz badania pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży z największym prawdopodobieństwem wykluczają ewentualne nieprawidłowości. Dlatego wszystkie kobiety w ciąży powinny mieć sposobność wykonania badań prenatalnych we inicjalnym etapie ciąży zarówno biochemicznej analizy krwi jak i USG. Kobieta od samego początku jest świadoma, czy dziecko jest obciążone wadą genetyczną, taką jak zespół Downa, czy przebieg ciąży może być w niebezpieczeństwie na skutek niewłaściwego umiejscowienia zarodka, czy także potencjał życiowy zarodka wskazuje na to, iż ciąża będzie poprawnie przebiegać do końca. Pierwsze badania są tym bardziej istotne, iż diagnostyka w późniejszym okresie pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży w porównaniu z pierwszym okresem wiąże się z mniejszą dokładnością ustalenia wieku ciążowego, brakiem możliwości oceny przezierności karkowej NT i innych szczególnych markerów z pierwszego trymestru. Pociąga to za sobą słabszą precyzję w określeniu ryzyka wad, gdyż kalkulacja opiera się raczej na stężeniach hormonów, które cechuje dość znaczący rozrzut wartości wpływających na poziom wiarygodności wyniku. Badanie prenatalne w 15-20 tygodniu ciąży znacząco częściej daje wyniki fałszywie pozytywne, co natomiast powiększa liczba niepotrzebnie realizowanych badan inwazyjnych jak amniopunkcja (AC). A każda aminopukcja niesie za sobą ryzyko poronienia w jednym przypadku na sto. Badania prenatalne służą w pierwszej kolejności kobiecie jak i jej nienarodzonemu dziecku w celu jak najkorzystniejszego zaplanowania przebiegu ciąży i wybrania najbezpieczniejszego metody porodu. Dla lekarza polożnika-ginekologa badania prenatalne dostarczają informacji użytecznych do prowadzenia ciąży swoich pacjentek.